世界即时看！罕见！13 岁女孩心、肺、肝、脾、胃肠全长反了！

近日，一名 13 岁的女孩因为长期咳嗽不愈，在福建一儿童医院就诊。

(资料图片仅供参考)

结果，医生检查发现她是" 镜面人 "，心、肺、肝、脾、胃肠等全部内脏的位置呈 180 度反转。

女孩叫玲玲（化名），她平时很容易咳嗽，还总是觉得很累，特别是上体育课的时候。同学们能绕着小操场跑上 5 圈，而她勉强跑 1 圈，就感觉喘不上气。

尤其近期，玲玲的咳嗽比平时更频繁了，家人带着她在当地辗转了好几家医院，拍过胸片，也住院挂过瓶，可是咳嗽总是反反复复，找不出根本原因。

医生经过系统查体，竟然有了一个惊人的发现：全内脏反位。

什么叫全内脏反位呢？即所谓的 " 镜面人 "，指心、肺、肝、脾、胃肠等全部内脏的位置呈 180 度反转，是极为少见的人体内脏解剖变异。

示意图

基于这个重要提示，结合女孩长期咳嗽病史，医生马上考虑到了一种罕见的病：原发性纤毛不动。

果然，通过电镜观察，玲玲呼吸道部分纤毛结构异常。

电镜下异常的纤毛结构

据介绍，正常的呼吸道纤毛会通过不间断地摆动，发挥清除呼吸道黏液及颗粒物的重要作用。如果纤毛结构不正常，就会导致清除无力，呼吸系统就会比正常人更容易感染，而这正是导致玲玲出现反复咳嗽的原因。

考虑到原发性纤毛不动是一种常染色体隐性遗传病，群体发病率仅为 1：15000 至 1：30000，大概率可以在女孩的直系亲属身上找到线索，医院安排了玲玲双亲和弟弟的基因检测，果然在来自父亲的染色体上找到了相同的致病基因。

来自玲玲父亲的相同致病基因

经过疑难病例讨论，医生确认玲玲为纤毛运动障碍合并内脏反位、鼻窦炎及支气管扩张等多种情况，即 Kartagener 综合征。经过治疗，玲玲的咳嗽这才慢慢减少了，肺功能检查也有了明显改善。

据介绍，尽管至今尚无可使纤毛清除能力恢复的有效药物，但早期诊断、科学的呼吸道管理是目前最为有效的手段，能减缓相关并发症的发生，提高生活质量。

来源：福州晚报

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关键词： 重要作用 支气管扩张 运动障碍