河北省在全国率先开展基因免费筛查项目 残疾预防关口前移取得显著成效

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当前，随着两孩、三孩政策的实施，高龄孕产妇逐步增多，出生缺陷发生风险随之增加。为切实抓好残疾预防关口前移，全力推进健康河北建设，河北省于2019年在全国率先开展了全省孕妇无创产前基因和耳聋基因免费筛查两大惠民项目，通过在孕期及时对唐氏综合征和听力障碍等进行筛查、诊断和干预，有效防止智力低下和聋哑儿出生。2022-2023年，项目连续两年列入省委省政府20项民生工程，实现全省全覆盖，目标人群应筛尽筛。

工程实施以来，坚持政府主导、部门协作、上下联动，成立工作领导小组和技术专家组，制定实施方案和技术规范，建立以产前诊断机构为主体，产前筛查与检测机构为支撑的三位一体工作机制。省卫生健康委、省残联等部门协调联动，联合印发《河北省0-6岁儿童听力与耳聋基因联合筛查工作方案》，完善新生儿听力筛查服务网络建设，利用“爱耳日”“残疾预防日”等节日契机广泛开展宣传教育，建立宣传发动、筛查诊治、康复救助一条龙服务链。开展人员技术培训，强化资质考核备案，邀请人大代表、政协委员、新闻媒体等进行民生工程大走访，营造了浓厚的社会氛围。

目前，此项工程覆盖了全省11个设区市和定州、辛集、雄安新区160多个县（市、区），建立了“政府主导，卫健、财政、残联等多部门协作，合力推进”的工作机制。自2019年项目启动以来，已为全省159万名孕妇提供了无创产前基因免费筛查服务，为138万名孕妇提供了耳聋基因免费筛查服务，结合遗传咨询和产前诊断，有效减少3900多例出生缺陷患儿出生，残疾预防关口前移取得显著成效。

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